Enfermedad síndrome de Turner

Enfermedad síndrome de Turner. Signos del síndrome de Turner. Diagnóstico del síndrome de Turner.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una alteración que solo ocurre en las mujeres, originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X y es la única monosomia compatible con la vida, ya que de 1 a 2% de los fetos con Síndrome de Turner pueden tener ausencia total del cromosoma X sin que esto sea letal. En el mundo se estima que la incidencia es de 1 por cada 2000 niñas nacidas vivas, las cuales tienen un riesgo 3 veces mayor de morir debido a las complicaciones, principalmente cardiovasculares, lo cual hace que su esperanza de vida se vea reducida en aproximadamente 13 años.

Anuncios:

Signos del síndrome de Turner:



• La talla baja y falla ovárica prematura son los rasgos más característicos, sin embargo pueden tener un cuadro grave en el que se presenten el fenotipo clásico y las comorbilidades asociadas.

• Además las manifestaciones clínicas pueden presentarse desde el periodo prenatal y van cambiando a lo largo de la vida, pero en los casos menos afectados el diagnóstico puede retrasarse hasta la pubertad o la etapa adulta.

• Por eso es importante conocer los datos clínicos desde el momento del nacimiento como son:
     » Edema de manos y pies.
     » Pliegue redundante en la nuca.
     » Cuello corto o alado.
     » C ardiopatía congénita y/o malformaciones renales.

• Durante la infancia se hacen mas notorios los rasgos físicos tales como implantación baja de cabello, malformación de pabellones auriculares, micrognatia, pterigium coli, tórax en escudo, teletelia, múltiples nevos pigmentados, cubitus valgus, braquidactilia, entre otros y la talla baja se hace más evidente ya que la velocidad de crecimiento cae notablemente, lo que ocasiona que su talla final este 20 cm por debajo de la talla promedio de las mujeres mexicanas.

• Al llegar a la edad de la adolescencia sólo el 25% presentara desarrollo de mamas y menos del 10% menstruaciones en forma espontánea, debido a la falta de producción de estrógenos y progesterona por la falla ovárica prematura que sufren debido a esto también se presenta un mayor riesgo de osteoporosis. El vello axilar y púbico no debe considerarse signo de pubertad ya que es producto de los andrógenos suprarrenales.

• En la etapa adulta menos del 1% de las mujeres con Síndrome de Turner son capaces de embarazarse, sin recurrir a las técnicas de fertilización asistida que existen actualmente.

¿Cómo puedo saber si existe Síndrome de Turner en la etapa prenatal?



• Por la presencia de signos ultrasonográficos como el higroma quístico del cuello, la translucencia nucal incrementada y malformaciones cardiacas (causa principal de morbimortalidad) y renales.


¿Cuáles son las comorbilidades que pueden acompañar al Síndrome de Turner?



Cardiovasculares: cardiopatías congénitas, hipertensión, dilatación aórtica, cardiopatía isquémica.
Endocrinológicas: obesidad, Diabetes mellitus, dislipidemia, osteoporosis, hipotiroidismo, deficiencia iatrogénica.
Renales: riñones en herradura, doble sistema colector.
Gastrointestinales: enfermedad de Crohn, Colitis ulcerativa, enfermedad celiaca.
Malignidad: gonadoblastoma.
Otológicas: hipoacusia progresiva, otitis media de repetición.
Oftalmológicas: estrabismo, ptosis palpebral, cataratas.
Dermatológicas: psoriasis, alopecia areata.
Ortopédicas: escoliosis, displasia del desarrollo de la cadera, deformidad de Madelung.
Desarrollo psicológico: baja autoestima, aislamiento social, depresión, TDAH, alteraciones de ciertas áreas del aprendizaje y de habilidades no motoras.


Diagnóstico del síndrome de Turner:



• Con el cariotipo en sangre periférica, siempre acompañado de un cuadro clínico sugestivo.


¿Cuál es la importancia de reconocer tempranamente a una niña con Síndrome de Turner?



• Porque esto les brindará la oportunidad de descartar malformaciones congénitas cardiacas y renales y en su caso corregirlas a una edad temprana, con lo cual evitemos complicaciones que puedan poner en riesgo su vida.

• Así mismo, es importante identificar trastornos conductuales y del aprendizaje, así como establecer estrategias para su corrección de manera que estas no sean una limitante para su desarrollo intelectual.

• Por otro lado, el apoyo psicológico en todas las etapas de su desarrollo es fundamental para fortalecer su autoestima y evitar trastornos depresivos.

• Además, se podrán ofrecer alternativas de tratamiento que favorezcan un crecimiento y desarrollo lo más normal posible, como son una dieta balanceada, suplementos de calcio, la terapia sustitutiva con estrógenos y progestágenos a una edad fisiológica, el tratamiento con hormona de crecimiento, esta última si se inicia en la infancia y por un tiempo prolongado.


Lo mas importante es saber que las niñas y mujeres con Síndrome de Turner, a pesar de tener una condición que no tiene cura, pueden tener una buena calidad de vida si se les detecta desde pequeñas y se les refiere oportunamente a las unidades de 2do y 3er nivel, donde se cuente con especialistas para su manejo integral, educar a los padres y cuidadores de la menor para facilitar su adecuada inserción en la sociedad y una vida productiva.

Enlaces patrocinados:

Promocionado:

Anuncios: